【有关单位】2019年9月20日Blood研究精选

【1】恶病态血液堂兄弟安全性图谱doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001362在临床上，评估堂兄弟病态结核病安全性至关重要，因其能够协助区别于人群中恶病态安全性相异的个体。数据研究技术人员对来自瑞典家庭结核病数据库中的1600多万人的数据进行研究，以了解相异的血液恶病态的堂兄弟安全性及其潜在的关系等。在鉴别借助于153115位原发病态血液恶病态病人后，数据研究技术人员通过测算这些病人的391，131位直系亲属的简化发病率(SIR)，来量化堂兄弟一般来说安全性(FRRs)。结果显示，大多数FRRs升高的血液恶病态为同一类型，FRRs最高的见于混合线粒体型霍奇金结核病(SIR=16.7)、淋巴浆线粒体病态结核病(SIR=15.8)和套线粒体结核病(SIR=13.3)。外证据提示多种血液恶病态之间存在多效病态关系，特别是慢病态淋巴线粒体白血病(CLL)与其他B线粒体和增生增生病态的堂兄弟安全性升高有关。【2】CD37高发基因与弥漫病态大B线粒体结核病doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001185近期，数据研究技术人员找到在Cd37敲除的小鼠中，CD37缺陷可可借转变成自发病态B线粒体结核病，而且还与弥漫病态大B线粒体结核病（DLBCL）病人的预后不良系统性。本数据研究共对137例原发病态DLBCL病人进行CD37基因研究，包括44例起源于睾丸或中枢神经系统的原发病态免疫优势核苷酸系统性病态DLBCL(IP-DLBCL）。CD37基因在IP-DLBCL病例中的外显率高达23%（10/44），但在非IP-DLBCL病例中未验证到CD37基因。验证到的CD37基因包括10个错义基因、1个缺陷和3个剪接核苷酸基因。CD37错义基因的机器学习和功能研究显示，功能病态失掉发挥位结核病B线粒体线粒体膜上的CD37酶表达借助于来受损。【3】Weibel-Palade小体的邻近酶质组学阐释VWF腺体的新调控位点doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019000786Weibel-Palade小体(WPB)是一种多种不同的内皮线粒体腺体线粒体器，可用调节血管止血和局部炎症的位点。内皮线粒体活化触发WPB快速腺体，导致白线粒体滚动和免疫细胞捕获系统性的粘附分子(分别是P-选项亦同和血管病态血友病位点[VWF])呈现于线粒体表面。虽然目前为止WPB是一种重要的腺体线粒体器，但尚无对WPB有关因亦同的年底了解。数据研究技术人员尝试通过使用过氧化物肽APEX2与两个目前为止的WPB系统性酶(Rab GTPases Rab3b和Rab27a)结合的并能酶质组学工具来解决上述难题。结果找到APEX2- rab3b /27a融为一体构建物可正确靶向则会内皮线粒体的WPB，而且WPB招募APEX2可使其邻近的酶发生生物亦同化。对泛亦同化的酶进行质谱研究鉴定借助于183个WPB系统性的酶。虽然其中有部分是已报道的导向到WPB上的位点，但基本上都是既往未找到与WPB生物学系统性的酶。其中SNARW互作酶Munc13-2可特异病态的导向到WPB，是促进拮抗剂肇因的WPB胞吐和VWF腺体的新位点。