ARNT2基因突变可致取而代之先天畸形综合征
2021-12-06 05:28 来源：云浮
Fig: ARNT2遗传等位遗传分析
里枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列相当复杂的事件，都有复杂的空间与时间上协调控制神经细胞神经，细胞迁移，凋亡与同化。在胚胎期CNS里，里性螺旋-环中-螺旋转录因子在调控造血、维持细胞循环中里起重要起到。来自英国大欧蒙德街成年人医院成年人健康研究工作所与内分泌科的Emma A. Webb等对未被发现的一种先天畸形syndrome顺利进行遗传学研究工作，并将研究工作结果发表文章在2013年9月10日《脑》(Brain)Magazine上。编者发现可字符里性螺旋-环中-螺旋转录因子的ARNT2遗传上实际上一种移码等位遗传，随之而来了该先天畸形syndrome。
编者在一个有六名风湿热且祖先彼此之间的大家族里发现了一种从不报道过的syndrome，其特征为继发性（出世后的）小头畸型伴额颞叶发育不全、多发性外周激素缺乏、严重的视觉受到影响与肾脏异位异常。编者对该大家族顺利进行进一步的遗传学研究工作，可称合子定位与外显子序列测定阐明了病变的ARNT2遗传(c.1373_1374dupTC)上实际上一个新的可称合性移码等位遗传，该遗传字符里性螺旋-环中-螺旋转录因子。此等位遗传随之而来病变成胚胎发育里ARNT2转录锥体和蛋白表达出来减少，不能达到检测水平，这与无义肽链内源性等位遗传转录锥体转化及ARNT2系统缺失相符。编者还发现ARNT2在都有神经系统在内的里枢神经系统里以及人胚胎发育过程的肾管里实际上表达出来。
该研究工作首次证明了ARNT2在人类神经系统-外周轮轴、出世擦伤发育及视觉与肾脏系统里的关键起到，可能随之而来顺利外阴神经系统异常、先天性外周机能减退与视网膜后的视觉通路系统障碍。
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